medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Niepełnosprawność intelektualna dotyczy 2-3% populacji, zaburzenia autystyczne – 1%, padaczka – również 1%. Wrodzone wady serca stwierdza się u 5-8 na 1 tys. żywych urodzeń, stanowią one 1/3 wszystkich wad wrodzonych i są najczęstszą przyczyną śmierci niemowląt. Zapotrzebowanie na diagnostykę tych patologii jest duże. Umożliwia ją m.in. oryginalne narzędzie polskiego projektu – specjalna macierz.
Dr hab. Arkadiusz Piotrowski z Katedry Biologii i Botaniki Farmaceutycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz prof. Ludwine Messiaen (Department of Genetics, The University of Alabama at Birmingham) są pomysłodawcami i koordynatorami projektu badawczego, który doprowadził do identyfikacji mutacji genu LZTR1 predysponujących do schwannomatosis.
Bardzo szczegółową analizę genomu umożliwia nowa technologia wprowadzona do polskiej praktyki medycznej przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Pozwala ona na postawienie trafnej diagnozy w chorobach uwarunkowanych genetycznie, jak niepełnosprawność intelektualna, autyzm, padaczka czy wady serca.
Amerykańskie przedsiębiorstwo 23andMe sprzedające tanie testy genetyczne, diagnozujące genetyczną podatność na wiele chorób, otrzymało zakaz dalszej sprzedaży produktu od amerykańskiej Agencji Żywności i Leków – informuje "New Scientist".
25 maja br. Fundacja Towarzystwa Przyjaciół Szalonego Wózkowicza zorganizowała seminarium i warsztaty poświęcone chorobie SMA. W trakcie dyskusji podniesiony został poważny problem dotyczący braku kliniki bądź innej wyspecjalizowanej placówki, która zajmowałaby się małymi pacjentami w wieku od 0 do 3 lat z SMA.
Hiszpańscy naukowcy zsekwencjonowali genom wyjątkowo agresywnego i trudnego w leczeniu nowotworu - chłoniaka z komórek płaszcza.
Ludzie powinni mieć prawo zarówno do wiedzy o genetycznych czynnikach ryzyka zagrażających im samym i ich dzieciom, jak i do pozostania w stanie niewiedzy na ten temat - zwraca uwagę "New Scientist".
Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego zidentyfikowali dwa geny, których nadekspresja przyczynia się do przewlekłej choroby górskiej (choroby Monga) - informuje "American Journal of Human Genetics".
Jak wyleczyć złośliwy nowotwór mózgu? Dlaczego dwie komórki tego samego organizmu, choć mają identyczny zestaw genów, mogą mieć różny kształt i pełnić odmienne funkcje? Odpowiedzi na podobne pytania poszukują naukowcy z nowej Pracowni Neurobiologii Molekularnej Instytutu Biologii Doświadczalnej Polskiej Akademii Nauk im. M. Nenckiego w Warszawie.
W lipcu ukazało się specjalne wydanie czasopisma naukowego "Gene", zadedykowane założycielowi pisma, profesorowi Wacławowi Szybalskiemu, w 50-lecie jego doświadczeń, które stworzyły podstawy terapii genowej.
