medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Naukowcy z Kings College London zidentyfikowali gen związany z uszkodzeniami mózgu u dzieci urodzonych przedwcześnie - informuje pismo "Nature Communications".
Za chorobę Alzheimera o wczesnym początku, ujawniającą się jeszcze przed 60. rokiem życia, mogą odpowiadać zmiany na poziomie ekspresji genów. Nie są to zmiany w sekwencji białek, ale takie, które powodują zmiany ilości białek w komórce. Takich zmian poszukuje dr Magdalena Machnicka z Uniwersytetu Warszawskiego.
Projekt Your DNA Your Say ma na celu poznanie panujących na świecie przekonań na temat udostępniania osobistych informacji genetycznych. Ankieta dostępna jest także w języku polskim.
Dzięki technologii CRISPR precyzyjna edycja genów to już rzeczywistość. Można się domyślić, że na rozwiązaniu tym będzie można zarobić krocie. Dlatego o prawa do technologii CRISPR toczy się zacięta batalia. A na rynku pojawiają się ciągle nowe możliwości. I nowi gracze.
Naukowcy, których prace były częściowo wspierane przez finansowany ze środków UE projekt NEUROMICS, opracowali nową miarę progresji choroby Huntingtona, która może pomóc w spowalnianiu postępów tej choroby oraz w lepszym ukierunkowywaniu przyszłych terapii.
Na listę refundacyjną trafiają kolejne terapie, a Ministerstwo Zdrowia pracuje nad zmianą zasad finansowania leków sierocych. Jedną z grup, które zyskały w ostatnim czasie dostęp do nowoczesnych leków, są chorzy na stwardnienie guzowate. Szansą dla pacjentów z chorobami rzadkimi są też nowe przepisy o dostępie do leków ratujących życie.
Sześcioro dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni rozpoczęło w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka (GCZD) w Katowicach terapię nusinersenem – pierwszym lekiem zatrzymującym chorobę.
W Polsce są już leczeni pierwsi pacjenci cierpiący z powodu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA); pierwszy lek na tę chorobę genetyczną zarejestrowano w UE 30 maja 2017 r. – poinformowali w czwartek eksperci podczas śniadania prasowego w Warszawie.
Za kilka miesięcy powinien zostać przedstawiony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – zapowiedział w piątek wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz na posiedzeniu zajmującej się tymi schorzeniami polskiej grupy eksperckiej, które odbyło się w Warszawie.
Naukowcy zidentyfikowali siedem genów związanych z bezsennością, co wskazuje, że przyczyny tego zaburzenia snu nie są wyłącznie psychologiczne - informuje pismo "Nature Genetics".
