medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
21 marca po raz 14. obchodzony jest Światowy Dzień Zespołu Downa, nad którym od 2012 r. patronat sprawuje ONZ. Choroba ta nadal budzi wiele uprzedzeń i krzywdzących stereotypów – przypomina Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów osób z zespołem Downa „Bardziej Kochani”.
W Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki rusza Regionalne Centrum Chorób Rzadkich. Jego zadaniem będzie koordynowana, interdyscyplinarna opieka nad pacjentami z wrodzonymi, warunkowanymi genetycznie zaburzeniami.
Prezes Narodowego Funduszu Zdrowia powołał Zespół Koordynacyjny do spraw leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni.
To cechy genetyczne sprawiają, że niektórym osobom bycie szczupłym przychodzi z łatwością – informuje czasopismo „PLOS Genetics”.
Analiza potężnej bazy danych na temat prawie 45 mln osób wskazała na wpływ genów i czynników zewnętrznych na rozwój 560 częstych chorób. Okazało się na przykład, że od statusu społeczno-ekonomicznego w największym stopniu zależy otyłość.
Objęty refundacją lek na rdzeniowy zanik mięśni „może nawet wyleczyć tę chorobę, jeśli tylko zostanie podany choremu odpowiednio wcześnie” – powiedział podczas briefingu prasowego minister zdrowia Łukasz Szumowski, mówiąc o powodach refundacji tego leku.
Analizując proporcje twarzy na zdjęciach, sztuczna inteligencja (AI) potrafi rozpoznać rzadko występujące choroby genetyczne – informuje „Nature Medicine”.
Ministerstwo Zdrowia porozumiało się z producentem jedynego leku na rdzeniowy zanik mięśni. Dzięki temu od 1 stycznia 2019 roku lek zostanie objęty w Polsce pełną refundacją.
Podczas czwartkowych negocjacji MZ z producentem jedynego leku na rdzeniowy zanik mięśni nie osiągnięto porozumienia w sprawie ceny preparatu. Rozmowy będą kontynuowane.
W Wielkiej Brytanii zsekwencjonowano już 100 tys. genomów, najwięcej na świecie – informuje „Genomics England” określając to przedsięwzięcie jako „przełomowe osiągnięcie”.
