medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Nieleczenie lub złe leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi przynosi straty społeczne i ekonomiczne, które znacznie przewyższają inwestycję w terapię – mówili eksperci w poniedziałek na spotkaniu w stolicy pt. "Choroby rzadkie – choroby zaniedbane".
O stanie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich dyskutowano 3 czerwca, podczas konferencji „Choroby rzadkie i ultrarzadkie: stan obecny, wyzwania i perspektywy”, zorganizowanej z inicjatywy marszałka Stanisława Karczewskiego.
Jeśli chcemy wykonać badania genetyczne, zróbmy to w laboratoriach certyfikowanych, najlepiej działających przy dużych jednostkach medycznych - radzi genetyczka prof. Katarzyna Tońska z UW. Zwraca uwagę, że w kwestii uregulowań prawnych dot. badania DNA panuje w Polsce chaos.
24 maja Food and Drug Administration zatwierdziła Zolgensma®, lek terapii genowej do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni opracowany przez AveXis (Novartis).
SensiTive Recognition of Individual DNA Ends (STRIDE) to opracowana przez naukowców z UJ metoda, która w zamyśle twórców ma być nie tylko swoistym „papierkiem lakmusowym” pozwalającym wskazywać uszkodzenia w łańcuchu DNA, ale także precyzyjnie określać miejsce, w którym doszło do pęknięcia w kodzie genetycznym.
Poziom ekspresji genu CCR4 może pomóc zidentyfikować pacjentów z rakiem jelita grubego, których rokowania są lepsze lub gorsze - poinformowali badacze podczas dorocznego zjazdu Amerykańskiego Towarzystwa Badań nad Rakiem (AACR), który odbył się na przełomie marca i kwietnia w Atlancie.
Szwajcarscy naukowcy wygenerowali w komputerze genom całego organizmu niegroźnej bakterii. To może być przełom w biotechnologii - twierdzą.
W resorcie zdrowia przygotowywany jest projekt takiego dokumentu, który miał być wprowadzony do końca 2018 r. Ze względu na brak informacji o zakończeniu prac Rzecznik Praw Obywatelskich zwrócił się do Ministra Zdrowia o informacje, kiedy spodziewane jest wdrożenie planu.
Specjaliści z działającego przy Uniwersytecie Warszawskim zespołu Warsaw Genomics przekonują, że badania genetyczne mogą przynieść znaczne korzyści nie tylko całemu społeczeństwu, ale także gospodarce.
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 w Szczecinie informuje, że od 27 marca, od godz. 8.00 rozpocznie zapisy pacjentów do programu lekowego "Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) (ICD-10: G12.0, G12.1)".
