medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne’a spotykają się nie tylko z dolegliwościami fizycznymi, ale także z wykluczeniem społecznym. Budowaniu świadomości na temat tej choroby ma służyć obchodzony 7 września Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a.
Klinika Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego leczy dorosłych i dzieci chorujących na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
Doradcą premiera Borisa Johnsona ma zostać młody naukowiec, którego misją będzie przekonanie polityków, że skuteczniejsze np. od wprowadzania podatków od niezdrowej żywności będą szerokie badania genetyczne, które pozwolą zidentyfikować osoby narażone na choroby cywilizacyjne.
Pierwsi mali pacjenci, chorujący na rdzeniowy zanik mięśni, rozpoczęli terapię lekową w szczecińskim szpitalu Zdroje. Dzięki podawanemu specyfikowi jest szansa na zahamowanie postępu choroby.
W ocenie Prezydium Naczelnej Rady Lekarskiej, przedstawione w projektowanym dokumencie „Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich” wyliczenia kwot, które należy przeznaczyć na finansowanie diagnostyki i leczenia osób z chorobami rzadkimi są niedoszacowane.
Justyna Kudlińska-Sitarz jest lekarką w trakcie specjalizacji z pediatrii i matką 5-letniego Olka. Chłopiec choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Przez lata dziecko leczone było poza granicami kraju. Dzisiaj, dzięki utworzeniu programu lekowego, nie musi już wyjeżdżać, bo nowoczesne i ultra kosztowne leczenie otrzymuje w ICZMP.
Badania polskich pacjentów z wrodzoną łamliwością kości pokazały, że w jednej trzeciej przypadków za chorobę odpowiadają nowe mutacje genów, wcześniej niewiązane z tą chorobą. To pokazuje, jak wiele wciąż o tej chorobie nie wiemy – mówi genetyk z Łodzi.
Projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich został skierowany do konsultacji - poinformował we wtorek wiceminister zdrowia Zbigniew Król.
11 czerwca w Sejmie RP została zainaugurowana wystawa informacyjno-edukacyjna pt. „RZADKO SPOTYKANI?”, poświęcona problematyce chorób rzadkich i potrzebie wprowadzenia systemu specjalistycznej opieki koordynowanej dla pacjentów i ich rodzin.
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich (NPCR) znalazł się w wykazie prac legislacyjnych i programowych Rady Ministrów. Planowany termin przyjęcia projektu przez RM to III kwartał 2019 r.
