medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
W Chinach żyją już 3 dziewczynki, których DNA zredagowano w stadium zarodka. Chodzą też już po świecie pierwsze "dzieci trojga rodziców". Kiedy techniki modyfikacji i edycji genów stają się coraz bardziej dostępne, warto się zastanowić, dokąd chcemy jako ludzie zmierzać - namawia genetyk prof. Ewa Bartnik.
Producent uruchamia program wczesnego dostępu do eksperymentalnego leku risdiplam – informuje Fundacja SMA.
Półroczny Alex Jutrzenka z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 będzie pierwszym dzieckiem z Polski, który dzięki crowfundingowi otrzyma terapię genową w USA. 24 grudnia rekordowa zbiórka przeprowadzona na portalu siepomaga.pl osiągnęła 100 proc., czyli ponad 9 milionów złotych.
Lekarze z Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki stosują innowacyjną metodę podania nusinersenu – jedynego leku zarejestrowanego w terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Pomaga ona w precyzyjnym podaniu do kanału kręgowego leku, którego jedna dawka kosztuje 300 tys. zł.
2 stycznia 2020 roku firma AveXis, producent terapii genowej AVXS-101, przeznaczonej dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni, uruchomi globalny program dostępu. Firma będzie nieodpłatnie przekazywać sto dawek leku rocznie, a program ma być – według deklaracji producenta – wieloletni.
Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce 800–900 osób, a co roku rodzi się ok. 50 dzieci z tym schorzeniem – wynika z informacji podanych przez Fundację SMA. Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci przed 2. rokiem życia.
Rok temu podjęliśmy decyzję o refundowaniu nusinersenu, jedynego leku o udowodnionej skuteczności, który ratuje życie i zdrowie pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w najcięższej postaci tej choroby – mówił w czwartek minister zdrowia Łukasz Szumowski.
Brakuje ośrodków referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a dostęp do nowoczesnych terapii i rehabilitacji jest mocno ograniczony. Dużym wyzwaniem dla polskiego systemu ochrony zdrowia jest też zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką.
Współpraca z europejskimi systemami opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi oraz szeroko pojęty problem dorosłych z tymi schorzeniami to tematy, które zgromadziły w Gdańsku liczne grono nie tylko ekspertów, ale przede wszystkim przedstawicieli organizacji pozarządowych, w tym także pacjentów i ich rodziny.
Naukowcy Międzynarodowej Agendy Badawczej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego we współpracy z Uniwersytetem w Uppsali oraz innymi międzynarodowymi ośrodkami naukowymi wykazali, że utrata chromosomu Y we krwi u mężczyzn może być wskaźnikiem niestabilności genetycznej.
