Plan dla Chorób Rzadkich to obszar, w którym mamy do zasypania pewną lukę. Rząd planuje go przyjąć w wakacje, a sam centralny rejestr chorób rzadkich powinien być gotowy w 2023 r. – zapewnił wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski.
W Poznaniu otwarto Innowacyjne Centrum Medyczne przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN. Centrum zajmować się będzie m.in. diagnostyką molekularną chorób genetycznych oraz wspierać szpitale w precyzyjnym diagnozowaniu najbardziej skomplikowanych przypadków chorobowych.
W najnowszym numerze „Nature Genetics”, jednym z wiodących czasopism na świecie, prof. Paweł Bogdański i dr hab. Monika Szulińska z Katedry i Zakładu Leczenia Otyłości, Zaburzeń Metabolicznych oraz Dietetyki Klinicznej UM w Poznaniu wraz z międzynarodowym zespołem naukowców z Wielkiej Brytanii, kierowanym przez prof. Macieja Tomaszewskiego, opisali odkrycie 179 genów związanych z nerkami odpowiedzialnych za nadciśnienie tętnicze.
W związku z niedostępnością produktu leczniczego Zolgensma na polskim rynku, aktualnie wykluczona jest możliwość całkowitego pokrycia kosztów terapii na potrzeby indywidualnego pacjenta w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych finansowanej ze środków Funduszu Medycznego - stwierdził wiceminister zdrowia M.aciej Miłkowski
Zakończono pierwszą fazę ważnego badania klinicznego dotyczącego możliwości wykorzystania nowego leku steroidopodobnego o nazwie vamorolon w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD). Uzyskane dane wskazują na lepsze funkcje motoryczne uczestników i mniejszą liczbę skutków ubocznych leku niż w przypadku innych steroidów.
W „Nature Genetics”, jednym z wiodących czasopism na świecie, prof. Tomasz Guzik, kierownik Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych i Medycyny Wsi UJ CM, wraz z międzynarodowym zespołem naukowców opisali odkrycie 179 genów związanych z nerkami, odpowiedzialnych za nadciśnienie.
Rząd wkrótce przyjmie dokument dotyczący chorób rzadkich – poinformował premier Mateusz Morawiecki.
Chorobę chrakteryzującą się niedoborem odporności z autozapaleniem i dysmorfią opisali badacze z Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pod kierownictwem prof. Rafała Płoskiego we współpracy z zespołem prof. Dominiki Nowis.
16 postulatów naprawy funkcjonowania medycyny personalizowanej w Polsce zaproponowała grupa ekspertów podczas VI Forum Medycyny Personalizowanej. Umożliwienie patologom zalecania badań molekularnych w wybranych jednostkach chorobowych to tylko jedno z wielu możliwych rozwiązań.
Aktualnie trwają prace w zakresie ustalenia wykazu Ministra Zdrowia, zawierającego ostateczny wybór technologii o wysokim poziomie innowacyjności, który będzie podstawą do zawiadomienia podmiotów odpowiedzialnych o możliwości składania wniosków refundacyjnych w tym trybie - poinformował wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski w odpowiedzi na interpelację w sprawie przyspieszenia prac nad dostępem do refundowanej terapii genowej lekiem Zolgensma.