medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Ogólnopolska kampania edukacyjna na temat rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), realizowana na podstawie bajek terapeutycznych z książki pt. „Wilk opowiada o SMA”, ma pomóc chorym dzieciom i ich rodzicom rozmawiać o chorobie i lepiej sobie z nią radzić.
W czasie prowadzenia prac wykopaliskowych na terenie byłego obozu zagłady w Sobiborze, archeolodzy natrafili nie tylko na pozostałości po komorach gazowych, ale również odsłonili dziesięć prawie kompletnych szkieletów, z których kilka nosiło ślady ran postrzałowych głowy, typowych dla egzekucji.
Od 1 lipca we wszystkich pomorskich szpitalach prowadzone są badania przesiewowe noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Pierwsze dziecko, u którego w ten sposób zdiagnozowano chorobę, już leczy się w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.
Firma Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) ogłosiła wyniki najnowszych badań podczas konferencji Cure SMA, w ramach wirtualnej sesji „Research & Clinical Care”, która odbyła się w dniach 9–11 czerwca 2021 r. Badania te sugerują, że podawanie większej dawki nusinersenu może przyczyniać się do klinicznie istotnej poprawy funkcji ruchowych.
Dzięki multidyscyplinarnej opiece wielu specjalistów oraz sterydoterapii chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne'a mogą dziś dożyć 30.–40. roku życia. Włączenie do standardu leczenia kolejnych opcji mogłoby jeszcze wydłużyć ten czas, poprawiając także jakość życia i sprawność pacjentów.
Uzgodnienia dotyczące projektu Planu dla Chorób Rzadkich zostały zakończone. W wakacje Plan dla Chorób Rzadkich powinien stać się faktem – powiedział wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski.
W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów – poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.
Dzięki terapii genowej podanej przedobjawowo większości dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) udaje się osiągnąć najważniejsze etapy rozwoju ruchowego – wynika z badań klinicznych. To bardzo oczekiwane i optymistyczne dane – ocenia prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
W związku z dołączeniem przez Ministerstwo Zdrowia badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) do „Programu badań przesiewowych noworodków w Polsce” Instytut Matki i Dziecka rozpoczął wykonywanie tych badań dla noworodków urodzonych w Miejskim Szpitalu Zespolonym w Olsztynie.
Po raz pierwszy w historii do krwi pacjentów cierpiących na genetyczną chorobę naukowcy podali lek działający na bazie techniki CRISPR, która pozwala modyfikować geny. Na sprawdzenie, czy udało się złagodzić objawy, trzeba będzie poczekać nawet kilka miesięcy, jednak terapia zdaniem badaczy wydaje się wyjątkowo obiecująca.
