medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Genomami ok. 100 tys. Polaków mogą obecnie dysponować azjatyckie firmy biotechnologiczne o wątpliwej reputacji – alarmuje Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN. Jego przewodniczący prof. Michał Witt wskazał na pilną potrzebę prawnej regulacji kwestii diagnostyki i badań genetycznych.
To dramat pacjentów, rodzin i nas, lekarzy, gdy wiemy, że jest lek – nowoczesny i skuteczny – ale nie możemy z niego skorzystać – mówi dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik, neurolog i neurolog dziecięcy z Kliniki Neurologii WUM.
Obecnie wniosek o refundację oczekuje na czwarte negocjacje cenowe, po zakończeniu których Komisja Ekonomiczna wyda stanowisko dotyczące wnioskowanej technologii medycznej w formie uchwały - poinformował wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski w odpowiedzi na interpelację posła Wiesława Szczepańskiego w sprawie refundowania terapii genowej osobom chorym na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
W Pracowni Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej w Samodzielnym Publicznym Szpitalu Klinicznym Nr 1 im. prof. Tadeusza Sokołowskiego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie od 16 sierpnia br. wykonywane są badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
W Polsce mamy około 1000 pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, w większości dorosłych. Szacujemy, że każdego roku rodzi się również ok. 50 nowych – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego .Medycznego.
Plan dla Chorób Rzadkich dotyczy aż sześciu obszarów; to cały pakiet działań, by poprawić m.in. diagnostykę i leczenie cierpiących na nie pacjentów - wskazał w środę wiceminister zdrowia Waldemar Kraska.
Naukowcy ze Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech) i ich koledzy z Rosji i Wielkiej Brytanii zbadali bezpieczeństwo i skuteczność nowej chemicznej modyfikacji w antysensownych oligonukleotydach stosowanych w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Rząd przyjął dziś Plan dla Chorób Rzadkich, czyli kompleksowy model opieki dla pacjentów z chorobami rzadko występującymi, który zawiera 37 konkretnych zadań do realizacji – poinformował minister zdrowia Adam Niedzielski.
Fundacja SMA opublikowała na swojej stronie internetowej list otwarty skierowany do kierownictwa resortu zdrowia, w którym wzywa do zapewnienia refundacji terapii genowej również u starszych dzieci, a nie tylko u niemowląt do 6. miesiąca życia, jak to zaproponował resort.
Według przybliżonej oceny obecnie w dalekowschodnich laboratoriach może znajdować się ok. 100 000 kompletnych polskich genomów. Nad zawartymi w nich wrażliwymi danymi osobowymi nie ma żadnej kontroli – czytamy w stanowisku PAN.
