medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Dystrogen Therapeutics Corp., firma biotechnologiczna rozwijająca komórki chimeryczne w celu modyfikowania przebiegu nieuleczalnych chorób rzadkich, poinformowała o dawkowaniu u pierwszego pacjenta w pilotażowym medycznym eksperymencie leczniczym DT-DEC01, z zastosowaniem w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD).
Polscy pacjenci chorujący na dystrofię mięśniową Duchenne’a i ich rodziny od ponad 5 lat czekają na refundację leku ataluren, który działa na przyczynę choroby – daje szansę na przedłużenie okresu samodzielności, znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia.
Wyniki leczenia polskich chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w ramach programu lekowego są bardzo dobre – oceniają eksperci. Ich zdaniem konieczne jest jednak finansowanie kolejnych terapii na to schorzenie i wdrożenie opieki koordynowanej dla pacjentów.
Dzięki nowemu podejściu do badań australijscy naukowcy zidentyfikowali kolejnych 35 genów mających związek z wrodzonymi wadami serca. W sumie takich genów znanych jest teraz ponad 1300 - informuje pismo „Genome Biology“.
Postępowanie w sprawie refundacji leku Translarna (ataluren) dla dzieci chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a jest na etapie wydawania przez ministra zdrowia decyzji administracyjnej – czytamy w odpowiedzi Macieja Miłkowskiego, podsekretarza stanu w Ministerstwie Zdrowia, na interpelację posłanki Urszuli Nowogórskiej.
Pary planujące w Turcji ślub będą zobowiązane do przeprowadzenia testu na obecność uwarunkowanego genetycznie rdzeniowego zaniku mięśni. Ogłoszone w czwartek przez ministra zdrowia prawo wejdzie w życie przed końcem grudnia – podał dziennik „Daily Sabah”.
Zespół z Charité – Universitätsmedizin Berlin przeprowadził niedawno pierwsze wieloośrodkowe badanie kliniczne w celu oceny danych na temat działań niepożądanych związanych z nową terapią genową w leczeniu SMA.
Noworodki urodzone w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu mogą być badane w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach Programu powszechnych badań przesiewowych, finansowanych przez Ministerstwo Zdrowia – podano w komunikacie.
Terapia genowa jest szczególnie potrzebna dla pacjentów zdiagnozowanych w ramach przesiewu. Wczesna diagnostyka w połączeniu z jednorazowym podaniem terapii genowej może dać szanse pacjentom na rozwój podobny do zdrowych rówieśników, zapewniając im i ich rodzinom wysoką jakość życia – czytamy w oświadczeniu Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.
Działanie genu MEF2 może chronić starsze osoby przed otępieniem – informuje pismo „Science Translational Medicine”. Naukowcy odkrywają obecnie związane z tym mechanizmy.
