medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
W poniedziałek przypada Dzień Chorób Rzadkich. Dotykają one mniej niż 5 na10 tys. W Polsce cierpi na nie 2-3 mln pacjentów. Na świecie wykryto ich około 8 tys., a ponad 6 tys. zarejestrowano w europejskim spisie Orphanet. Są wśród nich m.in. talasemia czy gorączka śródziemnomorska.
Wiedza Polaków o chorobach rzadkich nadal jest niewielka. I choć słyszało o nich blisko 54 proc. respondentów, to, aż 71 proc. Polaków nie potrafi samodzielnie wymienić żadnej choroby rzadkiej, a 56 proc. nie wie, że nazwa choroba sieroca jest jej synonimem.
Ten rok może być przełomowy w kwestii leczenia chorób rzadkich – powiedziała na komisji zdrowia konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej prof. Anna Latos-Bieleńska.
Minister Zdrowia w drugiej instancji podtrzymał negatywną decyzję w sprawie refundacji terapii genowej (onasemnogen abeparwowek) w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni – poinformowała firma Novartis Poland.
Od 1 marca pojawi się refundacja leków w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą, pierwotną hiperoksalurią typu 1 oraz dystrofią mięśniową Duchenne'a – przekazał podczas konferencji prasowej wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.
W Polsce nie ma żadnych przepisów prawnych chroniących dane genetyczne – czytamy w weekendowym wydaniu „Naszego Dziennika”. Gazeta wskazuje, że „taka luka prawna stwarza gigantyczne zagrożenie dla bezpieczeństwa Polaków”.
Choroby poliglutaminowe, takie jak choroba Huntingtona, prowadzą do obumierania komórek w mózgu. Magdalena Dąbrowska, doktorantka w Zakładzie Inżynierii Genomowej w Instytucie Chemii Bioorganicznej PAN, bada metody usuwania niepożądanych mutacji w genomie prowadzących do tych rzadkich, nieuleczalnych chorób.
Waldemar Kraska, sekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, poinformował, że od początku drugiego kwartału 2021 roku sukcesywnie rozpoczęto wdrażanie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA w kolejnych województwach.
W marcu 2021 r. Europejska Agencja Medyczna (EMA) zarejestrowała do użytku w Unii Europejskiej trzeci lek na SMA: rysdyplam. Jego zaletą jest doustna droga podania. Od momentu rejestracji trwają starania o objęcie rysdyplamu refundacją w Polsce.
W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Szacuje się, że w naszym kraju żyje 1500-2000 osób z SMA. Co jest przyczyną tej choroby, na czym polega leczenie i jakie przynosi efekty – wyjaśnia dr n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.
