medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Noworodki urodzone w Wojewódzkim Szpitalu Zespolonym w Kielcach od tego tygodnia mają wykonywane badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Analizy na potrzeby ośrodka w Kielcach będzie wykonywał warszawski Instytut Matki i Dziecka.
Polska Baza Genetyczna Ofiar Totalitaryzmów – Centrum Badawcze powstała na Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie. Jednostka ma kontynuować zadania Polskiej Bazy Genetycznej Ofiar Totalitaryzmów, w ramach której naukowcy zidentyfikowali m.in. Danutę Siedzikównę „Inkę” i Zygmunta Szendzielarza „Łupaszkę”.
Pod stałą opieką specjalistów z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pozostaje ponad 20 tys. chorych z szerokim spektrum chorób rzadkich. 24 marca specjaliści z WUM spotkali się z dziennikarzami podczas panelu eksperckiego „Warszawski Uniwersytet Medyczny dla chorób rzadkich”.
Z zespołem Downa żyje w Polsce 60 tys. osób, ponad 70 proc. z nich dożywa ponad 50 lat; „to anioły posród nas, mam wśród nich grupę wielkich przyjaciół” – twierdzi prof. Jolanta Wierzba, która od ponad 30 lat zajmuje się chorymi z trisomią 21.
Genetycy zrzeszeni w Komitecie Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN oraz Polskim Towarzystwie Genetyki Człowieka wyrażają zaniepokojenie, czy dane medyczne są odpowiednio chronione. Wątpliwości przekazują we wspólnym stanowisku.
Naukowcy ze Scripps Research institute w San Diego (USA) opracowują aplikację na smartfony do obliczania genetycznego ryzyka zawału serca – informuje pismo „Digital Medicine“.
Dane Laboratorium Genomiki i Analiz Epigenetycznych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku zostały poddane certyfikacji jakości sekwencjonowania metodą NGS (Next-Generation-Sequencing).
Anemia może być objawem poważnej choroby związanej z zaburzeniem produkcji krwinek w szpiku, tzw. zespołu mielodysplastycznego – powiedział prof. Piotr Radziwon, konsultant krajowy w dziedzinie transfuzjologii klinicznej.
Niezmiernie nas cieszy, że prace resortu zdrowia nad rozwiązaniami systemowymi dla chorób rzadkich są realizowane - powiedział podczas obchodów 12. Światowego Dnia Chorób Rzadkich Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN zrzeszającego 45 organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi.
28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. To wyjątkowy obszar skupiający schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Choroby rzadkie, jak wskazuje nazwa występują bardzo rzadko (5 przypadków na 10 tysięcy osób), a ze względu na ich różnorodność wiedza na ich temat jest wciąż niska.
