medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), u których przed wystąpieniem objawów zastosowano jednorazową terapię genową, utrzymują lub osiągają takie umiejętności, jak połykanie, swobodne oddychanie czy mówienie – potwierdza najnowsza analiza badań.
Ostatnie trzy lata w historii chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i ich rodzin to pasmo spektakularnych zmian w podejściu do diagnostyki i leczenia.
90% z ok. 1100 osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni otrzymuje skuteczne leczenie w ramach programu lekowego. Najbardziej spektakularne efekty terapii są widoczne u dzieci wyłonionych z przesiewu, które otrzymują lek, zanim wystąpią pierwsze objawy choroby.
4 czerwca w godz. 10:15–11:35 podczas X Weekendu ze SMAkiem w hotelu Holiday Inn w Józefowie odbędzie się debata ekspercka „SMA – sukcesy, możliwości i wyzwania”. Organizatorami debaty są Fundacja SMA i Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.
Polska stała się liderem w Europie, jeśli chodzi o leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) – oceniają eksperci. Aż 85 proc. pacjentów włączonych do programu lekowego uzyskało poprawę stanu zdrowia.
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w ramach programu lekowego jest skuteczne również u osób dorosłych – podkreślają eksperci. Dotychczas żaden z pacjentów nie zakończył leczenia z powodu braku skuteczności.
Międzynarodowa grupa badaczy znalazła 75 miejsc w ludzkim genomie, które mogą predysponować do rozwoju choroby Alzheimera. To kluczowe informacje dla diagnostyki i terapii.
Stosując podejście oparte na biologii systemów, zespół naukowców pracuje nad rozwojem możliwości precyzyjnego rozpoznawania genów i szlaków związanych z chorobą Alzheimera, co stanowi ważny krok w stronę znalezienia leku na tę wyniszczającą chorobę.
Pierwszą pozbawioną luk sekwencję genomu człowieka przedstawili badacze z konsorcjum amerykańskich instytucji naukowych. Wiedza ta ma pozwolić na pełne zrozumienie ludzkiej genetyki i jej wpływu na różnorodne choroby – wskazują naukowcy.
Od 28 marca w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni badane są już wszystkie noworodki urodzone w Polsce, również pochodzenia ukraińskiego – poinformował Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
