medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Laura to druga pacjentka Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, której podano kosztujący ok. 10 mln zł lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), refundowany przez NFZ. W październiku jako pierwszy otrzymał go Borys, który obecnie ma 3,5 miesiąca i rozwija się bardzo dobrze.
Dzięki decyzji MZ, rysdyplam jest od 1 września refundowany dla polskich pacjentów z SMA. O tym, jakie są efekty leczenia tym lekiem, opowiadają matki pacjentów.
RPO spytał resort zdrowia, jak przebiega wdrożenie poszczególnych punktów Planu dla Chorób Rzadkich.
Jesteśmy wśród czterech krajów na świecie, które jako pierwsze były w stanie zaproponować tak znakomicie zaplanowany program diagnostyki i leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – stwierdziła prof. Anna Kostera-Pruszczyk z WUM.
Widzimy stopniowy progres. Są takie momenty, kiedy nie obserwujemy postępu, a później nagle znowu się pojawia. Mamy wrażenie, że gdy pojawia się coś nowego, Martynka po prostu potrzebuje trochę czasu, żeby nabrać pewności – mówi mama Martynki Kowalik, chorej na SMA dziewczynki, która dzięki leczeniu może robić te same rzeczy co zdrowi rówieśnicy.
Od 1 września pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni mają dostęp do wszystkich trzech terapii zarejestrowanych w leczeniu SMA, zgodnie z zapisami zintegrowanego programu lekowego B.102FM.
Pojawiają się nowe terapie, a efekty, jakie uzyskują pacjenci otrzymujący od kilku lat pierwszy refundowany lek, pokazują, że im dłużej trwa terapia, tym jej efekty są lepsze – mówi wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.
Terapie genowe i komórkowe (CAR-T) już dziś spowodowały przełom w leczeniu niektórych chorób hematologicznych (chłoniaki, białaczki) i neurologicznych (SMA), a w przyszłości mają szansę być wykorzystywane także w szeregu innych schorzeń.
Naukowcy po raz pierwszy zidentyfikowali dużą liczbę genów, które są powiązane z dysleksją – czytamy na łamach „Nature Genetics”.
Choroby rzadkie to nie tylko wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej i olbrzymie trudności dla pacjentów i ich rodzin – i w badaniach klinicznych mają swoją trudną specyfikę.
