medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Dokładnie 70 lat temu, czyli 25 kwietnia 1953 roku, ukazała się praca Francisa Cricka, Jamesa Watsona i Mauricea Wilkinsa (bazująca na wynikach Rosalind Franklin), w której badacze opublikowali odkrytą przez siebie strukturę podwójnej helisy.
Polscy i amerykańscy badacze poszukują w miejscowości Święta (Zachodniopomorskie) szczątków dwu amerykańskich lotników poległych podczas drugiej wojny światowej.
Naukowcy opracowali nanocząstki, które dostarczają do komórek płuc zmieniające geny RNA. Docelowo mają one być dostarczane z pomocą inhalatora i pomagać w różnych chorobach, w tym mukowiscydozie.
Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował dr Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.
Dzięki nowym badaniom DNA nie ustalono co prawda przyczyny głuchoty wielkiego kompozytora, ale udało się poznać prawdopodobną przyczynę śmierci Ludwiga van Beethovena i ujawnić, że nie był spokrewniony z osobami, które uważane są za jego krewnych – informuje „Current Biology”.
Minister Edukacji i Nauki Przemysław Czarnek odwiedził Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu.
Dwutygodniowemu noworodkowi choremu na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w szpitalu wojewódzkim im. Marciniaka we Wrocławiu podano drogi lek Zolgensma.
Choć choroby rzadkie pozostawały przez lata na marginesie systemu ochrony zdrowia, od dłuższego czasu do świadomości i decydentów, i opinii publicznej coraz lepiej dociera fakt, że dotykają one 6-8 proc. populacji. Problemem pozostają niezmiennie diagnostyka oraz kompleksowość opieki.
W ostatnim czasie zgłoszono dwa śmiertelne przypadki ostrej niewydolności wątroby u pacjentów z SMA leczonych onasemnogenem abeparwowek – poinformowano w komunikacie opublikowanym na stronie Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych.
Jeszcze niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą znaną tylko nielicznym, chorobą, na którą w Polsce nie było leczenia.
