U ilu dzieci w Polsce uzyskano dodatni wynik badania przesiewowego w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)? Ile spośród tych dzieci objęto leczeniem? Jakie są wyniki badań przesiewowych w kierunku SMA do 2023 roku w ramach krajowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków?
10 minut o genetyce: otyłość monogenowa cz. II Drugi wykład poszerza zagadnienie otyłości o inne cechy wywołane mutacjami oraz skuteczność leczenia, m.in. operacji bariatrycznej.
Otyłość 2024 już 20-21 września w Krakowie – zobacz program! Zwiększone stężenie TSH u osoby z otyłością i co dalej? Insulinooporność – przyczyna czy skutek otyłości? Jak dobierać farmakoterapię otyłości i kto potrzebuje jej najbardziej? Co nowego w zaleceniach dotyczących leczenia otyłości? „Wyścig badań” nad nowymi lekami w otyłości – jakich leków możemy się spodziewać w najbliższej przyszłości? Post przerywany i dieta ketogenna – fakty i mity.
Wyniki sekwencjonowania eksomowego niezwiązane z pierwotnym celem diagnostyki Jakie powinny być zasady raportowania wariantów niezwiązanych z fenotypem klinicznym?
Życie z zespołem Ehlersa–Danlosa Lekarze powinni pamiętać, że w zespole Ehlersa–Danlosa głównym objawem jest hipermobilność stawów. Nawet przy pisaniu ręcznym są kłopoty, bo przeprosty palców bolą i stawy się podwichają. Większość pacjentów te zwichnięcia lub podwichnięcia potrafi sama nastawić – mówi prof. Olga Haus.
Kiedy po raz pierwszy zastosowano terapię genową u ludzi? Co okazało się sukcesem, a co porażką? Ekspert opisuje pierwszą próbę terapii genowej u człowieka przeprowadzoną w 1990 roku w Stanach Zjednoczonych i podaje kolejne przykłady udanych i nieudanych badań kliniczych nad zastosowaniem terapii genowych w różnych chorobach.
Ocena efektywności terapii genowej SMA - raport Na stronie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji opublikowano raport z oceny efektywności oraz jakości leczenia rdzeniowego zaniku mięśni terapią genową Zolgensma (onasemnogen abeparwowek).
Ze świeżym umysłem Zapraszamy do obejrzenia relacji z Konferencji Neurologia 2024. Tych, którzy nie mogli spotkać się z nami w Krakowie, zachęcamy do udziału online.
Różnice między badaniami sekwencjonowania eksomowego Czy konieczna jest współpraca klinicystów z diagnostami?