Wytyczne postępowania w polipowatości rodzinnej (FAP/AFAP/MAP). Uzgodnione stanowisko ekspertów
09.10.2008
H.F.A. Vasen, G. Möslein, A. Alonso, S. Aretz, I.. Bernstein, L. Bertario, I. Blanco, S. Bülow, J. Burn, G. Capella, C. Colas, C. Engel, I. Frayling, W. Friedl, F.J. Hes, S. Hodgson, H. Järvinen, J.-P. Mecklin, P. Mřller, T. Myrhři, F.M. Nagengast, Y. Parc, R. Phillips, S.K. Clark, M. Ponz de Leon, L. Renkonen-Sinisalo, J.R. Sampson, A. Stormorken, S. Tejpar, H.J.W. Thomas, J. Wijnen
Gut, 2008; 57: 704–713
Wybrane treści dla pacjenta
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
-
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
-
Choroba Kawasakiego
Choroba Kawasakiego to zapalenie tętnic, głównie małych i średnich. Choroba Kawasakiego występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. W większości przypadków ustępuje bez długoterminowych powikłań.
-
Cystynuria
Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
-
Wybrane nowotwory dziedziczne
Nowotwory określane mianem dziedzicznych stanowią do 10% wszystkich nowotworów. W rzeczywistości lepsze jest określenie „nowotwory występujące rodzinnie”, czynnikiem dziedziczonym nie jest bowiem nowotwór, ale skłonność do zachorowania na niego.
-
Ostre uszkodzenie nerek w ciąży
Co to jest ostre uszkodzenie nerek i jakie są jego przyczyny w ciąży? Jak się objawia i jak często występuje ostre uszkodzenie nerek w ciąży? Jak przebiega leczenie?
-
Stwardnienie zanikowe boczne
Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
-
Choroba Huntingtona
Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe, otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
-
Zespół Angelmana
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
-
Choroba Fabry’ego
Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.
