Ekspertka opisuje na podstawie przypadku 11-letniego pacjenta zespół Bardeta-Biedla, który jest związany z mutacjami w wielu genach.
Drugi wykład poszerza zagadnienie otyłości o inne cechy wywołane mutacjami oraz skuteczność leczenia, m.in. operacji bariatrycznej.
10-letni chłopiec z otyłością (BMI >97. centyla) je warzywa tylko „przemycone” w zmiksowanych zupach. Chłopiec i mama deklarują, że nie jest on w stanie jeść warzyw z powodu silnej awersji i odruchu wymiotnego od 3. roku życia, który pojawia się zawsze, gdy chłopiec świadomie je warzywa lub owoce.
Specjalistka endokrynologii dziecięcej w codziennej praktyce zajmuje się dziećmi z nadmierną masą ciała.
Czy wczesne wdrożenie interwencji istotnie poprawia ich rozwój?
Do jakiego ośrodka i specjalisty skierować chorego w wieku >18 lat, który wcześniej był pod opieką pediatry?
Czy taka terapia nasila zaburzenia zachowania?
Czy jest ona bezpieczna?
Z czego one wynikają?
Czy zgodnie z opisem programu lekowego u otyłego dziecka z zespołem Pradera i Willego można stosować leczenie rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu?
Jakie objawy są niepokojące?
Prof. Ewelina Gowin wskazuje decydujące momenty i kryteria, które kształtują skuteczne strategie terapeutyczne dla najmłodszych pacjentów z sepsą.
Jakie są przyczyny złamań przeciążeniowych u dzieci z zespołem Pradera i Willego?
Jaka jest częstość obturacyjnego bezdechu sennego u dzieci z zespołem Pradera i Willego?
Jaka jest częstość niedoczynności tarczycy u pacjentów z zespołem Pradera i Willego?
Kiedy skierowanie powinno mieć charakter pilny?
Jakie są dominujące objawy zespołu Pradera i Willego w okresie niemowlęcym?
Jakie są kryteria rozpoznania?
Jaka jest populacja chorych dzieci w Polsce?
Czy uprawianie jakiegoś sportu u otyłego dziecka jest przeciwwskazane?