Czy choroba Parkinsona różni się u takich pacjentów pod względem cech klinicznych, w tym odpowiedzi na leczenie?
Ekspert odpowiada na pytanie o występowanie objawów u dzieci wskazujących na to, że należy wykonać badanie przesiewowe w kierunku choroby Gauchera.
Naturalny przebieg choroby Gauchera w znacznym stopniu zależy od tego, jaki typ choroby występuje. U większości dorosłych jest to najczęściej typ 1, przy którym widoczne są wybroczyny, siniaczenie i krwawienia z nosa.
Czy występienie udaru w młodym wieku może być wskazaniem do diagnostyki w kierunku chorób rzadkich?
We wrześniu 2022 rozszerzono program lekowy NFZ, uzupełniając refundowaną w Polsce od 2019 roku terapię nusinersenem (Spinraza) dwiema nowymi opcjami leczenia. Na pytanie o korzyści płynące z tej zmiany odpowiada specjalistka.
Szczepienia odroczono w do czasu przeprowadzenia diagnostyki w kierunku opóźnienia rozwoju psychoruchowego. Rodzice do tej pory nie dostarczyli żadnych wyników badań ani nie zgłaszają się na wizyty do poradni ds. szczepień. Co można zrobić w tej sytuacji?
Czy można szczepić dzieci chore na encefalopatie padaczkowe?
Kiedy wykonać tomografię komputerową, a kiedy rezonans magnetyczny?
Ekspert wyjaśnia, czy na podstawie liczby kopii genu można prognozować typ kliniczny rdzeniowego zaniku mięśni i tempo postępowania zaburzeń. Jakie ma to znaczenie dla leczenia modyfikującego przebieg choroby?
Jakie inne postępowanie niefarmakologiczne można także zalecić?
Specjalista odpowiada na pytanie, opisując zależności pomiędzy ilością kopii genów, białek i poszczególnymi typami klinicznymi rdzeniowego zaniku mięśni.
Informacja Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii PTN dotycząca możliwości leczenia pacjentów ze stwardnieniem rozsianym będących uchodźcami wojennymi z Ukrainy w ramach programów lekowych B.29. oraz B.46.
Jakie znaczenie ma badanie płynu mózgowo-rdzeniowego w diagnostyce neuroboreliozy?
Działania niepożądane pojawiające się w trakcie stosowania nusinersenu lub onasemnogenu abeparwoweku.
Jak wygląda wprowadzanie terapii genowej i risdiplamu? Jak radzić sobie z pacjentami z zaawansowanymi skoliozami? Czy istnieją pacjenci, którzy nadal czekają na leczenie przez trudności z podaniem leku? Na te i inne pytania nadesłane podczas konferencji odpowiadają ekspertki.
Od jakiej dawki należy rozpocząć takie leczenie?
Czy opublikowano wiarygodne badania na ten temat?
Czy u każdego dziecka z autyzmem należy wykonać badanie neuroobrazowe w celu wykluczenia nieprawidłowości ciała modzelowatego?
Które ośrodki w Polsce zajmują się kompleksową opieką nad dziećmi z tym zaburzeniem?