Różnice w obrazie i przebiegu klinicznym choroby Gauchera są związane przede wszystkim z typem choroby.
Ekspert udziela podstawowych informacji o przebiegu i różnicowaniu choroby Gauchera u dzieci.
Specjalista wyjaśnia, u których dziecięcych pacjentów z dużym prawdopodobieństwem można przewidzieć rozwój objawów neurologicznych.
Po ogłoszeniu refundacji nowych leków pojawiły się wątpliwości, dlaczego terapię genową udostępniono tylko dla niemowląt w wieku poniżej 6 miesięcy. Ekspertka krótko omawia aktualny stan wiedzy na temat stosowania terapii genowej w różnych grupach wiekowych.
Specjalista szeroko omawia aspekty istotne w diagnostyce chorób przy pobraniu komórek szpiku kostnego.
Czy występienie udaru w młodym wieku może być wskazaniem do diagnostyki w kierunku chorób rzadkich?
Wykład szczegółowo przybliża procesy związane z przeciwciałami monoklonalnymi w leczeniu stwardnienia rozsianego w kontekście różnic pomiędzy lekami drobnocząsteczkowymi a terapeutycznymi mAb.
Specjalista opowiada o zmianach kostnych oraz charakterystycznych objawach radiologicznych u pacjentów z chorobą Gauchera.
We wrześniu 2022 rozszerzono program lekowy NFZ, uzupełniając refundowaną w Polsce od 2019 roku terapię nusinersenem (Spinraza) dwiema nowymi opcjami leczenia. Na pytanie o korzyści płynące z tej zmiany odpowiada specjalistka.
Ekspert wyjaśnia, czy na podstawie liczby kopii genu można prognozować typ kliniczny rdzeniowego zaniku mięśni i tempo postępowania zaburzeń. Jakie ma to znaczenie dla leczenia modyfikującego przebieg choroby?
Wypowiedź eksperta na temat historii leczenia choroby Gauchera i najnowszych wytycznych dotyczących jej diagnostyki, z uwzględnieniem współczesnych możliwości terapii.
Ekspert odpowiada na pytanie o to, którzy specjaliści najczęściej mogą spotkać w swojej praktyce pacjentów, którzy powinni być diagnozowani pod kątem wykrycia choroby Gauchera.
Specjalista odpowiada na pytanie, opisując zależności pomiędzy ilością kopii genów, białek i poszczególnymi typami klinicznymi rdzeniowego zaniku mięśni.
Specjalista odpowiada na pytanie, przywołując opis przypadku choroby u jednej z bliźniaczek monozygotycznych.
W ramach panelu dyskusyjnego prof. Anna Kostera-Pruszczyk odpowiada na pytania dotyczące diagnostyki i postępowania w leczeniu chorób rzadkich, ze szczególnym uwzględnieniem choroby Pompego i Fabry'ego.
Działania niepożądane pojawiające się w trakcie stosowania nusinersenu lub onasemnogenu abeparwoweku.
Specjalista rozwiewa wątlipwości dotyczące prawidłowego zapisu wariantów genetycznych wraz z odpowiednimi zmianami na poziomie sekwencji aminokwasowej.
Jak najłatwiej wykluczyć rdzeniowy zanik mięśni z diagnozy? Czy mutacje punktowe są częstą przyczyną choroby? Jak diagnozować pacjenta z klinicznym podejrzeniem SMA, u którego wynik badania przesiewowego po urodzeniu był prawidłowy?
Ekspert wyjaśnia, czym różni się mechanizm działania nusinersenu i podobnych preparatów od terapii genowej (np. onasemnogen abeparwowek).
Prof. Ewa Lewicka przedstawia argumenty za diagnostyką genetyczną u pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym. Należą do nich m.in. gorsze rokowanie pacjentów z dziedziczną postacią choroby jak również zwiększone ryzyko wystąpienia tętniczego nadciśnienia płucnego w rodzinie pacjenta.