Wykład zawiera opis dwóch przypadków klinicznych i stanowi wstęp do zrozumienia tej choroby rzadkiej - jej patogenezy, objawów i sposobów leczenia.
Choroba obejmuje szerokie spektrum zaburzeń klinicznych od ciężkiej i letalnej postaci prenatalnej po przypadki skąpoobjawowe, a nawet bezobjawowe.
Czy po podaniu dożylnym może przedostać się do innych komórek niż alfa-motoneurony rdzenia, wywołując działania niepożądane podczas leczenia SMA?
Specjalistka odpowiada na pytanie o sytuację specyficznej grupy pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Czy należy ją przeprowadzić w warunkach szpitalnych?
Czy sukcesy w leczeniu SMA mogą się przyczynić do opracowania skutecznych metod terapii innych chorób neuronu ruchowego?
Zapoznaj się z odpowiedzią specjalistki na pytanie. Czy pod tym względem wszystkie grupy pacjentów obowiązują jednakowe zalecenia?
Czy opisano przypadki takiego postępowania? Zapoznaj się z odpowiedzią specjalistki.
Jaki jest lek pierwszego wyboru w leczeniu doraźnym migreny u dzieci?
Jak ją odróżnić od objawów zmian organicznych w OUN?
Jakie są istotne objawy różnicujące napad padaczkowy i migrenę?
Jakie badanie jest kluczowe w diagnostyce bólu głowy u dzieci?
Które mutacje genetyczne są odpowiedzialne za występowanie migreny?
Czy u dziecka ból głowy typu napięciowego może przerodzić się w migrenę?
Jaka jest częstość pierwotnego bólu głowy u pacjentów w wieku rozwojowym?
Specjalistka wyjaśnia, jakie należy zachować środki ostrożności zarówno podczas podawania leku, jak i do miesiąca po zastosowaniu terapii.
Czy u pacjenta otrzymującego dotychczas nusinersen można zmienić leczenie na terapię genową?
Jakie czynniki prowadzą do nasilenia tików?
Czy istnieją jakieś wskazówki pozwalające odróżnić tik od przyczyny organicznej?
Wytyczne grupy ekspertów z 2017 roku wskazują, że niedobór AADC można rozpoznać u pacjenta wykazującego zgodne wyniki co najmniej 2 z 3 rodzajów badań.