Na pytanie odpowiedziała prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn
Na pytanie odpowiedziała dr hab. n. med. Monika Adamczyk-Sowa
Biorąc jednak pod uwagę szeroki zakres fenotypów klinicznych choroby Pompego, w razie prawidłowych wyników analizy genu DMD, zarówno za pomocą MLPA, jak i sekwencjonowania (NGS), uzasadnione mogą być badania w kierunku alternatywnych przyczyn, w tym choroby Pompego.
Największą zmianą w porównaniu z poprzednimi zaleceniami jest dopuszczenie możliwości wykonywania trombektomii mechanicznej >6 godzin od zachorowania. Granica 6 godzin warunkuje zupełnie inne podejście ekspertów do 2 grup chorych.
Konieczne jest wczesne diagnozowanie i leczenie objawowe – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak
W Polsce może być nawet 900–1000 chorych na chorobę Pompego. Dotychczas rozpoznano ją w Polsce u zaledwie kilkudziesięciu osób.
Wyróżnia się postacie o wczesnym i późnym początku. Postać o wczesnym początku ujawnia się po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia, postać o późnym początku ujawnia się w każdym wieku >12. mż., również u dorosłych.
Choroba Pompego dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że występuje jedynie u pacjentów mających mutacje patogenne w obu allelach (kopiach) genu GAA. Zgodnie z tym sposobem dziedziczenia prawdopodobieństwo rozwoju choroby Pompego u rodzeństwa pacjenta wynosi 25%.
Nazwa choroby pochodzi od nazwiska holenderskiego patologa (Joannes Cassianus Pompe), który jako pierwszy w 1932 roku opisał złogi glikogenu w komórkach mięśnia sercowego u dzieci z tą chorobą.
Na pytanie odpowiedziała dr hab. n. med. Ewa Krzystanek
Polskie Towarzystwo Neurologiczne to jedno z najstarszych towarzystw medycznych w Polsce - mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak
Na pytanie odpowiedziała prof. dr hab. n. med. Danuta Ryglewicz
Rozpoznanie choroby Pompego można jednoznacznie ustalić na podstawie zmniejszonej aktywności kwaśnej alfa-glukozydazy we krwi oraz występowania wariantów patogennych w obu allelach genu GAA u pacjenta wykazującego zgodne objawy kliniczne.
Enzymatyczna terapia zastępcza rekombinowanym analogiem kwaśnej alfa-glukozydazy jest jedyną – jak dotąd – zarejestrowaną metodą leczenia modyfikującego przebieg choroby Pompego.
Badanie to jest szczególnie przydatne w diagnostyce chorób o podobnych objawach klinicznych, uwarunkowanych mutacjami wielu różnych genów, jak w przypadku chorób nerwowo-mięśniowych.
Polskie Towarzystwo Neurologiczne prowadzi kampanię społeczną „Neurologia bliżej niż myślisz”, której cele to: szerokie popularyzowanie działalności PTN, naświetlanie ważnych dla środowiska zagadnień i problemów oraz edukacja społeczna w zakresie neurologii.
Na pytanie odpowiedziała prof. dr hab. n. med. Danuta Ryglewicz
Przewlekła zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna, mimo że jest chorobą rzadką, należy do najczęstszych przewlekłych neuropatii skutecznie poddających się leczeniu. Częstość występowania CIDP jest różnie oceniana w zależności od zastosowanych kryteriów rozpoznania.
Trzydziestokilkuletnia pacjentka z postępującym od wieku młodzieńczego uogólnionym osłabieniem mięśni o nieustalonej przyczynie. Oznaczenia laboratoryjne pokazują umiarkowane zwiększenie stężeń CK i mioglobiny. Czy ma sens badanie przesiewowe w kierunku choroby Pompego w tym przypadku?
O różnicach pomiędzy padaczką lekooporną a padaczką źle leczoną mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn