Specjaliści szczególowo omawiają patomechanizm choroby, w tym zależności spichrzania i objawów kostnych, hematologicznych i trzewnych.
Choroby z kręgu rasopatii mogą być wywołane obecnością wariantów patogennych w jednym z kilkunastu genów.
Specjalista terapii genowych porusza kwestie bezpieczeństwa jej stosowania pod kątem ryzyka transformacji nowotworowych.
W krótkim wykładzie specjalista systematyzuje podłoże i profil genetyczny wrodzonych wad serca.
Jak w praktyce wygląda realizacja programów przesiewowych w Polsce?
Dowiedz się, które metody pierwotnie tworzyły tę dziedzinę leczenia i co zmieniło się współcześnie.
Czy, a jeżeli tak, to jaki powinien być odstęp czasu między terapią genową a szczepieniem?
Czego dotyczą problemy spotykane w ośrodkach - finansowania czy współpracy z rodzicami noworodków?
Wykład pomoże usystematyzować wiedzę dotyczącą etiologii i diagnostyki tej grupy chorób, ze szczególnym uwzględnieniem zapobieganiu nowotworom.
Czy istnieje zwiększone ryzyko występowania nowotworów u pacjentów, u których choroba Gauchera ujawnia się stosunkowo późno?
Jakie efekty przyniosły badania w kierunku leczenia terapią genową i komórkową choroby Parkinsona?
Specjalistka odpowiada i dzieli się doświadczeniami ze swojego ośrodka.
Od czego zależy, jakie choroby w przyszłości będzie można leczyć na poziomie edycji genów?
Od czego zależy wiarygodność wyników komercyjnych testów diagnostycznych wykonywanych na życzenie pacjentów (DTC)?
Na czym polega „fenotypowanie odwrotne”.
Czy jest zasadne wykonywanie testów w celu wykrycia genów związanych z ryzykiem wystąpienia otyłości?
Czy dodatni wynik testu genetycznego w kierunku celiakii jest wskazaniem do stosowania diety bezglutenowej?
Wykład zawiera opis dwóch przypadków klinicznych i stanowi wstęp do zrozumienia tej choroby rzadkiej - jej patogenezy, objawów i sposobów leczenia.
Choroba obejmuje szerokie spektrum zaburzeń klinicznych od ciężkiej i letalnej postaci prenatalnej po przypadki skąpoobjawowe, a nawet bezobjawowe.
Tzn. czy wynik badania będzie miarodajny tylko w odniesieniu do części komórek organizmu?