Jakie leki są dostępne dla dzieci w ramach programu lekowego NFZ? Kiedy dziecko powinno otrzymać lek i który?
Ekspertka opisuje na podstawie przypadku 11-letniego pacjenta zespół Bardeta-Biedla, który jest związany z mutacjami w wielu genach.
Na jakie elementy w rozwoju dziecka należy zwrócić uwagę?
Jakie są wyniki badań przesiewowych w kierunku SMA do 2023 roku w ramach krajowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków?
Drugi wykład poszerza zagadnienie otyłości o inne cechy wywołane mutacjami oraz skuteczność leczenia, m.in. operacji bariatrycznej.
Ostatnia część spotkania dotyczy systemowych problemów terapii tej choroby rzadkiej.
Jakie są funkcje biologiczne receptorów S1P w OUN i jakie mają znaczenie w terapii stwardnienia rozsianego?
Podczas wykładu omówione zostają zarówno działania niepożądanel, jak i wysoka skuteczność w porównaniu z innymi DMTs.
Wszystkie naglące potrzeby były sukcesywnie rozwiązywane – mówi prof. Monika Adamczyk-Sowa, Prezes Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
U których dzieci można zrezygnować z takiej konsultacji?
Na jakie inne towarzyszące objawy należy zwracać uwagę?
Prof. Agnieszka Olszanecka przedstawia najnowsze algorytmy postępowania w kardiomiopatii połogowej.
Jak na objawy choroby wpływa zastępcza terapia enzymatyczna?
Dr hab. Zofia Oko-Sarnowska omawia współczesną rolę badań genetycznych u chorych z kardiomiopatią przerostową.
Specjalistka endokrynologii dziecięcej w codziennej praktyce zajmuje się dziećmi z nadmierną masą ciała.
Którzy pacjenci realnie przyjmowani są w poradniach genetycznych wcześniej? Czy istniej tryb pilny takiej konsultacji?
Specjalistka przybliża zagadnienie grupy chorób genetycznych rzutujących na otyłość u dzieci.
Specjalista odpowiada na pytanie, uwzględniając wstępne wyniki badania klinicznego.
Prof. Zofia Bilińska omawia zalecenia Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego dotyczące badań genetycznych u chorych z kardiomiopatią.
Specjaliści szczególowo omawiają patomechanizm choroby, w tym zależności spichrzania i objawów kostnych, hematologicznych i trzewnych.