Zaburzenie wewnątrzkomórkowego transportu cholesterolu i innych związków lipidowych na poziomie późnych endosomów i lizosomów, prowadzące do gromadzenia się lipidów w komórkach, głównie niezestryfikowanego cholesterolu w tkankach obwodowych z następowym powiększeniem śledziony i wątroby, oraz gangliozydów GM2 i GM3 w ośrodkowym układzie nerwowym z następowym pogorszeniem czynności poznawczych, porażeniem
ruchów gałek ocznych do góry i w dół, ataksją, napadami padaczkowymi i/lub dystonią.
Wrodzona leukoencefalopatia o początku klinicznym od urodzenia do wieku dorosłego, ujawniająca się najczęściej ataksją i/lub spastycznością, cechująca się charakterystycznymi zmianami neuroobrazowymi (sygnał istoty białej w badaniu RM podobny jak płynu mózgowo-rdzeniowego) i epizodami gwałtownego pogorszenia pod wpływem czynników stresowych; przyczyną są mutacje obu alleli jednego z pięciu genów kodujących podjednostki czynnika inicjującego translację u jądrowców 2B (EIF2B).
Alarm dotyczący sytuacji krajowej chirurgii od lat jest stanem permanentnym. Czarę goryczy przelała decyzja NFZ ogłoszona pod koniec ubiegłego miesiąca dotycząca modyfikacji wyceny procedur chirurgicznych.
Co dalej z karami za tzw. nienależną refundację preparatu mlekozastępczego? MP.PL dotarło do wyroku, jaki zapadł w maju w Katowicach. Rzeczywiście, można go uznać za przełomowy.
Trudno bronić systemu, który się nie sprawdził, a niewątpliwie scentralizowany NFZ, z ogromnym przerostem kadr, które nie zawsze są wykwalifikowane we właściwym stopniu, nie spełnił oczekiwań właściwie nikogo – zaznacza dr Jerzy Piwkowski.
