Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego
uczestniczącego w procesie rozkładu
siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu, glukozaminoglikanów
(nazywanych dawniej mukopolisacharydami)
wchodzących w skład proteoglikanów
macierzy zewnątrzkomórkowej.
Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny w 2014 roku została przyznana za prace, które
bezpośrednio nie przyczyniły się do postępu
praktycznej medycyny, mają natomiast olbrzymie
znaczenie poznawcze i pozwalają na lepsze rozumienie
mechanizmów działania mózgu.
W dniu 8 października 2012 Królewski Karoliński
Instytut Medyczno-Chirurgiczny ogłosił tegorocznych
laureatów Nagrody Nobla w dziedzinie medycyny
lub fizjologii. Zostali nimi Sir John Gurdon i Shinya Yamanaka, naukowcy, których największe
odkrycia dzieli ponad 40 lat.
Alarm dotyczący sytuacji krajowej chirurgii od lat jest stanem permanentnym. Czarę goryczy przelała decyzja NFZ ogłoszona pod koniec ubiegłego miesiąca dotycząca modyfikacji wyceny procedur chirurgicznych.
Co dalej z karami za tzw. nienależną refundację preparatu mlekozastępczego? MP.PL dotarło do wyroku, jaki zapadł w maju w Katowicach. Rzeczywiście, można go uznać za przełomowy.
Trudno bronić systemu, który się nie sprawdził, a niewątpliwie scentralizowany NFZ, z ogromnym przerostem kadr, które nie zawsze są wykwalifikowane we właściwym stopniu, nie spełnił oczekiwań właściwie nikogo – zaznacza dr Jerzy Piwkowski.
