Postępy w genetyce w 2010 roku
28.11.2011
prof. dr hab. med. Jacek J. Pietrzyk, Zakład Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie
Wybrane treści dla pacjenta
-
Zespół nabytego niedoboru odporności (AIDS)
Rozpoznanie AIDS u osoby z potwierdzonym zakażeniem HIV ustala się na podstawie wystąpienia u pacjenta jednej z chorób wskaźnikowych. Diagnostyka jest zawsze ukierunkowana objawami zgłaszanymi przez pacjenta oraz nieprawidłowościami w badaniu fizykalnym stwierdzonymi przez lekarza.
-
Rak jajnika
W początkowych stadiach rozwoju rak jajnika zazwyczaj nie daje żadnych objawów, dopiero gdy choroba jest bardziej zaawansowana, pojawiają się objawy ze strony przewodu pokarmowego. Regularne wizyty u ginekologa oraz USG przezpochwowe pomagają rozpoznać wczesne stadium nowotworu.
-
Inne choroby związane z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów
Coraz szerzej stosowane w diagnostyce cukrzycy badania genetyczne i immunologiczne pozwalają na bardziej precyzyjne różnicowanie typów cukrzycy.
-
Hiperwitaminoza – co to jest, objawy, jakich witamin dotyczy
Hiperwitaminoza to zbyt duże stężenie witaminy lub witamin w organizmie. Hiperwitaminoza występuje w przypadku stosowaniu zbyt dużych dawek w suplementacji. Objawy hiperwitaminozy zależą od tego, której witaminy dotyczy nadmierna suplementacja.
-
Choroby piersi
Zmiany chorobowe w piersiach wzbudzają niepokój zarówno pacjentki, jak i lekarza. Pomimo że obserwuje się zwiększenie częstości zachorowań na raka piersi, to większość zmian w gruczole sutkowym jest łagodna. Choroby piersi mogą dotyczyć kobiet praktycznie w każdym wieku. Nowotwory złośliwe piersi mogą występować również u mężczyzn, ale jest to bardzo rzadkie.
-
Polineuropatie
Mianem polineuropatii określa się zespół objawów wynikających z uszkodzenia wielu nerwów obwodowych. Do najczęstszych przyczyn polineuropatii należą: cukrzyca, nadużywanie alkoholu, choroby genetyczne, procesy autoimmunologiczne i zapalne, niedożywienie, leki, choroby endokrynologiczne, toksyny, choroby nowotworowe.
-
Rak piersi - objawy, leczenie, rokowanie
Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym rozpoznawanym u kobiet. Zdecydowana większość przypadków choroby rozwija niestety się u kobiet, u których nie stwierdza się żadnych czynników ryzyka.
-
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)
Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.
-
Tran – właściwości, skład, dawkowanie
Tran to nazwa zarezerwowana wyłącznie dla oleju z wątroby dorsza i ryb dorszowatych. Produkt ten znany jest od bardzo dawna. Osobom starszym kojarzy się głównie z płynem przechowywanym w ciemnej butelce o nieprzyjemnym rybnym smaku.
-
Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 – uwarunkowany genetycznie rak piersi, jajnika, gruczołu krokowego i trzustki
Niektóre nowotwory złośliwe są związane z mutacjami w określonych genach. Wiadomo, że mutacje BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, gruczołu krokowego i trzustki. Obecnie można wykonać badanie genetyczne pozwalające stwierdzić, czy u danej osoby występuje dana mutacja. O zasadności wykonania takiego badania należy porozmawiać z lekarzem genetykiem. Badanie takie wystarczy wykonać raz w życiu
