Mp.pl
Artykuły
Wytyczne
Poradnictwo genetyczne w kardiomiopatiach. Omówienie stanowiska European Society of Cardiology 2010

Poradnictwo genetyczne w kardiomiopatiach. Omówienie stanowiska European Society of Cardiology 2010

01.09.2011

Na podstawie: Charron P., Arad M., Arbustini E. i wsp.: Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the E uropean Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases.

prof. dr hab. med. Zofia T. Bilińska¹, dr hab. med. Rafał Płoski²

Eur. Heart J., 2010; 31: 2715–2726

Wybrane treści dla pacjenta

Zmiany skórne w ciąży Zmiany dermatologiczne u ciężarnych stanowią niejednorodną grupę objawów skórnych, które ze względu na specyfikę stanu jakim jest ciąża, stanowią częstą przyczynę zmartwień pacjentek i trosk lekarzy.
Choroba Kennedy'ego Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Bakteryjna waginoza w ciąży Głównym objawem jest nieprawidłowa wydzielina z pochwy (zwykle białawo-szara, jednorodna), której często towarzyszy nieprzyjemna woń. Niektóre kobiety skarżą się na intensywny rybi zapach, szczególnie po stosunku płciowym.
Zakażenie bakterią Chlamydia trachomatis w ciąży Zakażenie bakterią Chlamydia trachomatis jest najczęstszą chorobą przenoszoną drogą płciową.
Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami) Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.
Badania prenatalne Badania prenatalne to metody diagnostyczne (inwazyjne i nieinwazyjne), którym poddaje się kobietę ciężarną w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych i innych poważnych chorób płodu.
Pemfigoid ciężarnych Występuje zwykle w drugiej połowie ciąży (pod koniec II lub w III trymestrze). Może powodować przedwczesny poród lub urodzenie się dziecka o małej urodzeniowej masie ciała, rzadziej może dochodzić do poronienia.
Stan przedrzucawkowy i rzucawka Choroba została po raz pierwszy rozpoznana prawie 2000 lat temu. Aulus Cornelius Celsus opisał w swym dziele De Medicina kobietę, u której występujące w czasie ciąży drgawki ustąpiły po porodzie. Chorobę nazwano rzucawką.
Nadciśnienie tętnicze u ciężarnych Nadciśnienie ciążowe to zwiększone ciśnienie krwi ≥140/90 stwierdzane po raz pierwszy po 20 tygodniu ciąży bez towarzyszącego białkomoczu i powracające do wartości prawidłowych w ciągu 12 tygodni po porodzie.
Małopłytkowość w czasie ciąży Jednym z rodzajów małopłytkowości obserwowanych w okresie ciąży jest tzw. małopłytkowość ciążowa. Występuje ona nawet u 10% kobiet w ciąży, zwykle w III trymestrze. Małopłytkowość ciążowa najczęściej przebiega bezobjawowo, a postępowanie polega w większości przypadków na kontroli liczby płytek w czasie ciąży oraz po rozwiązaniu. Samoistny powrót liczby płytek do normy w czasie 2–12 tygodni od porodu potwierdza rozpoznanie

O tym się mówi

Gazik na problemy
Alarm dotyczący sytuacji krajowej chirurgii od lat jest stanem permanentnym. Czarę goryczy przelała decyzja NFZ ogłoszona pod koniec ubiegłego miesiąca dotycząca modyfikacji wyceny procedur chirurgicznych.
Nienależna refundacja? Sąd po stronie lekarza
Co dalej z karami za tzw. nienależną refundację preparatu mlekozastępczego? MP.PL dotarło do wyroku, jaki zapadł w maju w Katowicach. Rzeczywiście, można go uznać za przełomowy.
Idealny system ochrony zdrowia nie istnieje
Trudno bronić systemu, który się nie sprawdził, a niewątpliwie scentralizowany NFZ, z ogromnym przerostem kadr, które nie zawsze są wykwalifikowane we właściwym stopniu, nie spełnił oczekiwań właściwie nikogo – zaznacza dr Jerzy Piwkowski.

Podcasty