Mutacje genu BRCA u chorych na raka piersi. Zalecenia European Society for Medical Oncology (ESMO) z 2009 r.
28.06.2010
BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Recommendations
J. Balmana, O. Diez, M. Castiglione on behalf of the ESMO Giudelines Working Group
Annals of Oncology, 2009; 20 (suppl. 4): iv19-iv20
Wybrane treści dla pacjenta
-
Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 – uwarunkowany genetycznie rak piersi, jajnika, gruczołu krokowego i trzustki
Niektóre nowotwory złośliwe są związane z mutacjami w określonych genach. Wiadomo, że mutacje BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, gruczołu krokowego i trzustki. Obecnie można wykonać badanie genetyczne pozwalające stwierdzić, czy u danej osoby występuje dana mutacja. O zasadności wykonania takiego badania należy porozmawiać z lekarzem genetykiem. Badanie takie wystarczy wykonać raz w życiu
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
-
Choroby piersi
Zmiany chorobowe w piersiach wzbudzają niepokój zarówno pacjentki, jak i lekarza. Pomimo że obserwuje się zwiększenie częstości zachorowań na raka piersi, to większość zmian w gruczole sutkowym jest łagodna. Choroby piersi mogą dotyczyć kobiet praktycznie w każdym wieku. Nowotwory złośliwe piersi mogą występować również u mężczyzn, ale jest to bardzo rzadkie.
-
Rak piersi - objawy, leczenie, rokowanie
Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym rozpoznawanym u kobiet. Zdecydowana większość przypadków choroby rozwija niestety się u kobiet, u których nie stwierdza się żadnych czynników ryzyka.
-
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
-
Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami)
Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.
-
Ostre uszkodzenie nerek w ciąży
Co to jest ostre uszkodzenie nerek i jakie są jego przyczyny w ciąży? Jak się objawia i jak często występuje ostre uszkodzenie nerek w ciąży? Jak przebiega leczenie?
