Autorzy zebrali informacje na temat obciążenia chorobą od nastolatków mieszkających w trzech krajach europejskich. Oceniono też perspektywę opiekunów i pracowników służby zdrowia opiekujących się tą grupą pacjentów.
Według autorów omawianego badania jego wyniki sugerują, że choroba Fabry'ego może występować częściej niż wcześniej szacowano, a badania przesiewowe noworodków mogą pomóc w ustaleniu rozpoznania u wielu pomijanych dotąd pacjentów.
Celem artykułu jest podsumowanie najnowszego piśmiennictwa dotyczącego epidemiologii, oceny i diagnostyki urazów nieprzypadkowych swoistej dla niemowląt. Opisano w nim także aktualne, oparte na danych naukowych metody zapobiegania urazom nieprzypadkowym.
W artykule przeglądowym opisano m.in. objawy kliniczne, diagnostykę, leczenie i patomechanizm niedoboru AADC – choroby prowadzącej do ciężkiego połączonego niedoboru serotoniny, dopaminy, noradrenalny i adrenaliny.
Chociaż patomechanizm poszczególnych zaburzeń jest złożony, objawy niedoboru AADC można powiązać z dominującymi nieprawidłowościami na trzech poziomach układu nerwowego.
Najważniejsze osiągnięcia w dziecinie neurologii dziecięcej z ostatnich 2 lat dotyczą postępu w zakresie diagnostyki genetycznej, zwłaszcza tzw. encefalopatii padaczkowych i rozwojowych, a także nowych możliwości leczenia różnych zespołów chorobowych.
W artykule omówiono nowe dane kliniczne dotyczące m.in. leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a, padaczki, stwardnienia rozsianego oraz rdzeniowego zaniku mięśni.
Co najmniej od dwóch lat eksperci alarmują, że w warunkach wysokiej inflacji znaczący wzrost przychodów NFZ miał wymiar wyłącznie nominalny. Można jednak odnieść wrażenie, że ta świadomość nie przebiła się ani do decydentów, ani do dużej części interesariuszy systemu i w latach 2022-2023 trwał prawdziwy „bal na Titanicu”.
Szpital to nic innego jak zakład usługowy. Na wszystkie procesy, które w nim zachodzą trzeba patrzeć pod tym właśnie kątem – przekonuje Zbigniew Torbus, dyrektor Samodzielnego Publicznego Zespołu Opieki Zdrowotnej w Proszowicach.
Wydaje się, że w tej chwili właściwą decyzją byłoby kolejne wydłużenie okresu przejściowego. Skala problemów, jakie może wygenerować wygaszenie możliwości wystawiania recept w dotychczas dopuszczalnej formie, wydaje się bowiem zbyt duża.