Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
Do tego jednoośrodkowego badania kliniczno-kontrolnego włączono 13 chorych na chorobę Fabry'ego leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Careggi University Hospital we Florencji oraz 13 zdrowych osób.
W artykule przeglądowym opisano m.in. objawy kliniczne, diagnostykę, leczenie i patomechanizm niedoboru AADC – choroby prowadzącej do ciężkiego połączonego niedoboru serotoniny, dopaminy, noradrenalny i adrenaliny.
Prezentujemy pierwszą część Stanowiska ILAE Task Force on Nosology and Definitions, stanowiącą opis zespołów padaczkowych o początku w wieku dziecięcym (2–12 lat) wraz z komentarzem redakcyjnym.
Postępy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni są bez wątpienia jednym z bardziej spektakularnych osiągnięć medycyny w ostatnich latach. Artykuł przybliża najważniejsze dane kliniczne i genetyczne oraz najnowsze strategie leczenia.
Alarm dotyczący sytuacji krajowej chirurgii od lat jest stanem permanentnym. Czarę goryczy przelała decyzja NFZ ogłoszona pod koniec ubiegłego miesiąca dotycząca modyfikacji wyceny procedur chirurgicznych.
Co dalej z karami za tzw. nienależną refundację preparatu mlekozastępczego? MP.PL dotarło do wyroku, jaki zapadł w maju w Katowicach. Rzeczywiście, można go uznać za przełomowy.
Trudno bronić systemu, który się nie sprawdził, a niewątpliwie scentralizowany NFZ, z ogromnym przerostem kadr, które nie zawsze są wykwalifikowane we właściwym stopniu, nie spełnił oczekiwań właściwie nikogo – zaznacza dr Jerzy Piwkowski.