Postępy w genetyce w 2012 roku
17.04.2013
prof. dr hab. med. Jacek J. Pietrzyk, Zakład Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie
Wybrane treści dla pacjenta
-
Cukrzyce wtórne
Zalicza się do nich zaburzenia gospodarki węglowodanowej związane z chorobami trzustki, zaburzeniami endokrynologicznymi lub stosowaniem niektórych leków.
-
Cukrzycowa choroba nerek (CChN; dawniej nefropatia cukrzycowa)
Cukrzycowa choroba nerek (dawniej nefropatia cukrzycowa) to uszkodzenie nerek, dotyczące zarówno ich struktury, jak i funkcjonowania, które rozwija się w wyniku przewlekłej hiperglikemii, czyli zwiększonego stężenia glukozy we krwi. Cukrzycowa choroba nerek jest powikłaniem cukrzycy typu 1 i 2. W cukrzycowej chorobie nerek w moczu znajduje się nadmierna ilość białka – albuminy. Leczenie polega przede wszystkim na odpowiednim leczeniu cukrzycy, nadciśnienia tętniczego, dyslipidemii i otyłości, a także stosowaniu leków chroniących nerki, ograniczaniu w diecie białka i sodu.
-
Choroba Kawasakiego u dzieci
Choroba Kawasakiego przebiega podobnie jak ostra infekcja. Początek jest nagły, w postaci gorączki niejasnego pochodzenia trwającej przynajmniej 5 dni, niereagującej na leki przeciwgorączkowe i stosowaną antybiotykoterapię. Objawy kliniczne pozwalają wyróżnić trzy fazy choroby Kawasakiego: ostrą, podostrą, i okres zdrowienia.
-
Cukrzyca u dzieci
Cukrzyca (diabetes mellitus) jest chorobą ogólnoustrojową, charakteryzującą się zaburzeniami metabolizmu węglowodanów oraz tłuszczów i białek. Cechuje ją występowanie hiperglikemii (zwiększonego stężenia glukozy we krwi), hiperlipidemii (zwiększonego stężenia różnych rodzajów tłuszczów we krwi) i hiperaminoacydemii (zwiększonego stężenia różnych aminokwasów we krwi).
-
Cukrzyca ciążowa – rozpoznanie, normy, skutki, poród, leczenie
Cukrzyca ciążowa występuje u 3–5% kobiet ciężarnych. Nie każda wykryta w ciąży cukrzyca jest cukrzycą ciążową, może to być także cukrzyca typu 1 lub 2 i wówczas wymaga leczenia przewlekłego. Leczenie polega przede wszystkim na przestrzeganiu diety oraz odpowiedniej aktywności fizycznej, a jeśli to nie przynosi odpowiednich rezultatów, stosowaniu insuliny. Przy odpowiednim leczeniu kobieta z cukrzycą ciążową może urodzić zdrowe dziecko
-
Choroba Kawasakiego
Choroba Kawasakiego to zapalenie tętnic, głównie małych i średnich. Choroba Kawasakiego występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. W większości przypadków ustępuje bez długoterminowych powikłań.
-
Cukrzyca typu 1 – LADA
Skrót LADA, od pełnej nazwy angielskiej latent autoimmune diabetes in adults, oznacza późno ujawniającą się cukrzycę typu 1 u dorosłych.
-
Kwasica ketonowa
Kwasica to zaburzenie równowagi kwasowo-zasadowej organizmu. O kwasicy mówimy, gdy pH krwi ma wartość poniżej 7,35. Kwasica ketonowa jest jednym z groźnych powikłań cukrzycy, dla którego poza zmniejszeniem pH krwi charakterystyczna jest obecność tzw. ciał ketonowych w moczu.
-
Inne choroby związane z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów
Coraz szerzej stosowane w diagnostyce cukrzycy badania genetyczne i immunologiczne pozwalają na bardziej precyzyjne różnicowanie typów cukrzycy.
-
Cukrzyca – typy cukrzycy, badania i sposoby leczenia
Cukrzyca to choroba metaboliczna, która charakteryzuje się zwiększonym stężeniem glukozy we krwi (hiperglikemią). Wynika to z defektu wydzielania lub działania insuliny. Przewlekła hiperglikemia w cukrzycy powoduje uszkodzenie, zaburzenie czynności i niewydolność różnych narządów, szczególnie oczu, nerek, nerwów, serca i naczyń krwionośnych. Cukrzyca może wystąpić w każdym wieku i zawsze wymaga leczenia.
